Hemofilie

Člověk se potřebuje aspoň občas vyřádit. Zaběhat si, něco vykutit, s něčím si pohrát, prostě se „vyblbnout“. Většině z nás je toto dopřáno, nevyjímaje vlastníky přísných rodičů, nepřejících životních druhů a podobných bližních svých.

Ovšem jinak je tomu u nešťastníků, na nichž se podepsal osud ve formě nemoci zvané hemofilie.

Co je hemofilie

Protože hemofilie je nemocí, jejímž notně nežádoucím projevem je zvýšená krvácivost. Problém, jenž znemožňuje nebo aspoň notně komplikuje nejednu aktivitu. Protože zatímco všem kolem stačí jednoduše pofoukat bebí nebo jim na toto přilepit kousek náplasti, u hemofiliků je tomu jinak. Pro ty se každá vlastně banální ranka může stát osudnou, tou poslední. Prostě proto, že hrozí, že se takové „malé“ krvácení nepodaří zastavit. Že jeden i ze sebemenší ranky vykrvácí.

Jak jenom tu lze závidět našim drahým polovičkám jako celku! Protože hemofilie je nemocí dědičnou, geneticky podmíněnou a vesměs toliko mužské plémě postihující. Ženy jsou nejčastějšími přenašečkami chybného genu, jenž hemofilii zapříčiňuje, samy však onemocní jen vyjímečně. Protože chybný gen pro genetiky trochu znalé sídlí na chromozomu X. A ženy jsou majitelkami dvou takovýchto chromozomů, pročež selže-li jeden, druhý to zpravidla „zachrání“. Zatímco muž má chromozom X toliko jeden a na jeho „brášku“ tak spoléhat nelze.

Vyšetření a léčba

A lidstvo je na přírodu dosti krátké. Může se sice bránit, nikdy však nezvítězí. Protože jediným způsobem, jak nemoc porazit, je prenatální diagnostika, tedy testování embrya již v době těhotenství, a následné přerušení těhotenství v případě, že je potenciální mužský potomek k této nemoci předurčen, kterážto šance je teoreticky padesát na padesát.

Za života už tuto nemoc vyléčit nelze a jedinou možností je v případě jejích těžkých forem, tedy při více než dvaceti krváceních ročně (a to někdy i bez zranění), profylaktická injekční aplikace v krvi chybějícího srážecího faktoru. Bez něhož jsou očekávatelné trvalé následky ve formě poškození kloubů a dožití na invalidním vozíku.

A proto buďme my šťastlivci rádi. Uděláme-li si nějaké „bebí“, natlučeme si frňák a podobně, zabolí to. Ale není to důvod k obavám či dokonce panice a zoufalství. Nás to za chvíli přejde. Hemofilici ale takové štěstí nemají.